Beta-Thalassämie

Hämoglobin besteht aus zwei Hauptproteinketten (alpha- und beta-Ketten), die die räumliche Struktur des Hämoglobins und damit dessen Funktionsfähigkeit bestimmen. Bei der autosomal-rezessiv vererbten Beta-Thalassämie führen meist Punktmutationen zu einer reduzierten oder fehlenden Produktion der beta-Ketten. Dadurch enthalten die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) weniger Hämoglobin und sind in geringerer Anzahl vorhanden. Die Erkrankten leiden unter einer chronischen Blutarmut (Anämie), die eine regelmäßige Transfusion von Erythrozyten erfordert.